発達障害の原因は多岐にわたっており、不明な点が多く残されています。複数の要素が関係し、遺伝的、胎児期の保健状態、出生時の環境、感染症、環境要因などがあげられています。

双子研究によって、遺伝要因と、それ以外の要因の影響度を算出することが可能で、自閉症スペクトラム障害と注意欠如・多動性障害に関しては遺伝要因の影響が大きいことが確認されています。

大部分の発達障害は乳児出生前に形成されますが、一部は出生後の外傷、感染症、その他の要素に起因することもあります。さまざまな原因がありますが、例として以下があげられています。

・中枢神経系の何らかの原因
・遺伝子や染色体の異常：ダウン症候群、レット症候群など
・妊娠中か生後７か月〜３年の環境
・妊娠期の物質使用（アルコール、喫煙など）：胎児性アルコール・スペクトラム障害など
・妊娠期における感染症
・未熟児出産

かつては子育てが原因と指摘されていた時代がありましたが、近年の研究によって遺伝要因と環境要因が複雑に組み合わさっていることがわかりました。しかし、どのような遺伝子が関連して症状を引き出しているのか、親からの遺伝がどの程度なのか、遺伝しないで発症する確率がどのくらいかは明らかではなく、環境要因についても何が大きく影響しているのかわからないことが圧倒的に多い状況です。

また、発達障害は男子が女子の約２.４倍の発現率となっていることについても、脳の構造の男女差、遺伝子の違いなどについて研究は進められているものの、いまだに明確な理由は示されていないのが現状です。